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2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。为帮助罕见病患者及时诊断干预，当天上午，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。
本次义诊汇集市儿童医院内分泌科、肾脏风湿免疫科、儿保科、康复科、皮肤科、新生儿科、呼吸科等多个临床专病专科专家坐诊，接受现场病人问诊。门诊同时提供免费的现场基因筛查检测，涵盖遗传性疾病及罕见病基因检测。
义诊活动现场
张先生一家通过医院微信公众号成功报名专家团队免费遗传咨询，一早便带着儿子轩轩从无锡驱车赶来进行一家三口的基因筛查检测。张先生表示，儿子相比同龄儿童发育明显迟缓，5岁9个月还无法进行整句的言语表达。为此，家长四处求医并加入病友群，得知上海市儿童医院在遗传病方面较为领先时便主动报名，“因为今天是多学科的义诊，期待让各个科室的专家对孩子有一个综合评价，告诉我们孩子接下来的治疗朝向。”
张先生一家三口进行基因筛查检测
“儿童罕见病最大的特点就是确诊困难，治疗更不易，所以我们想到用多学科融合义诊的模式，为患者提供优质医疗资源的汇聚。”市政协委员、上海医学遗传研究所所长曾凡一教授表示，此次义诊整合了全院在罕见病诊治领域最有经验的临床医师和基因检测、分析专家，共同为罕见病患儿及家庭出谋划策。
义诊现场
市儿童医院医学遗传临床基地依托上海医学遗传研究所和市儿童医院相关临床科室的优质资源组建的。作为我国第一家医学遗传研究所，上海医学遗传研究所从上世纪80年代初开始就开展了遗传病基因诊断的探索性研究和临床应用，在儿童罕见病基因检测的种类和阳性率方面均处于国内的先进水平。
义诊现场
义诊活动现场，罕见病、常见遗传病的系列科普海报摆放整齐，为前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识，让更多民众知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。目前全国罕见病预计有1万余中，保守估计患者人数超过2000万人，其中遗传病占或者有遗传因素的占80%以上。“玻璃人”“睡美人”“不食人间烟火的孩子”，这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”。
